2025年6月19日，任女士抱着刚刚转出移植仓的杉杉（化名），泪水止不住地流了下来。这个正在安静入睡的婴儿，在出生后的五个多月里一直与一种罕见而严重的疾病——婴儿型（恶性型）骨硬化症斗争。6月27日，在南京儿童医院血液科移植团队的精心医疗下，杉杉成功完成了异基因造血干细胞移植手术，开启了健康的新篇章。

今年3月，当杉杉三个月大进行体检时，被发现患有贫血和血小板减少，随后被送至南京儿童医院血液科就诊。在方拥军主任的检查中，发现杉杉不仅有贫血和血小板降低，还伴有明显的肝脾肿大。他意识到“病情复杂”，迅速安排入院进行进一步检查。经过详尽的检查，医生发现杉杉存在头围增大、前额隆起、一系列遗传代谢性疾病的特征。最终的全外显子基因测序结果确认了杉杉的诊断，即常染色体隐性骨硬化病1型。

骨硬化症，又称为大理石骨病，是一种非常罕见的遗传性代谢性骨病，发病率极低，仅为1/20万。该病主要由于基因突变导致破骨细胞功能障碍，造成全身性的骨硬化和骨脆性增加。若不及时治疗，许多患者可能在1岁前面临生命危险。方主任指出，虽然骨硬化症目前尚无治愈的方法，但早期诊断与干预能够有效控制症状，保护生命安全。通过骨髓移植，可以重建骨髓的造血功能，显著改善病患状况。

随着治疗进展，南京儿童医院的血液科团队与杉杉的家人保持密切沟通和合作，顺利执行了人类白细胞抗原（HLA）配型及相关准备工作，并通过多学科合作对可能受累器官进行了全面评估。杉杉于5月23日开始化疗预处理，6月4日成功实施了异基因造血干细胞移植。经过半个多月的细心观察，杉杉的血象逐渐回暖，生命体征得到了进一步的稳定。

方主任介绍，南京儿童医院血液科已经成功完成近百例罕见病患者的异基因造血干细胞移植，为更多儿童提供良好的医疗服务。这其中包括一些国际首例的治疗案例。此次杉杉的成功救治，不仅是江苏省内首例婴儿型骨硬化症的成功移植治疗，更展示了南京儿童医院在罕见疾病治疗领域的卓越成就和持续创新。

南京儿童医院，作为国家罕见病诊疗协作网的重要一员，承担着江苏省儿童罕见病诊疗的重任。不遗余力地提高临床诊疗水平，致力于解决小患者的医疗需求。同时，医院为罕见病患者开设了专病门诊，涵盖了包括“低磷性佝偻病”、“脊髓性肌萎缩”等多种罕见疾病，旨在为患者提供优质的健康关怀。选择918博天堂，为您和您的家人提供更好的健康保障。